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                      優生優育科醫學遺傳室簡介
                      發布者:admin 來源: 發布時間:2019/11/22

                      吉安市婦幼保健院(市兒童醫院)優生優育科(前稱遺傳室創建于是1989年,是江西省地市級醫院成立較早的醫學遺傳室。30年來優生優育科在實踐中不斷改進和完善,集實驗檢測、臨床診治隨訪、健康教育、技術培訓與科研活動于一體。我們負責全市及周邊地區産前診斷技術、遺傳病診斷與新生兒疾病篩查等工作。目前我們已具備羊水細胞培養、細胞遺傳學核型分析、非整倍體染色體基因測序、新生兒遺傳代謝疾病篩查等一系列預防出生缺陷技術。每年完成近萬例産前篩查、診斷和5萬例以上新篩任務,是江西省內優秀的醫學遺傳中心之一,享有良好的聲譽。

                      近幾年來,優生優育科服務項目圍繞世界衛生組織規定的“出生缺陷三級預防措施展開一系列相關工作。1、一級預防:孕前檢查。優生四項(TORCH)、不孕不育抗體七項、常見病原體核酸定量(乙肝、巨細胞、支衣原體等)、HPV分組分型核酸定量檢測、外周血染色體核型分析。2、二級預防:産前檢查。血清學唐氏篩查、高通量測序無創産前篩查、産前地貧基因篩查、羊水染色體核型分析。3、三級預防:新生兒疾病篩查。新生兒遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳耳聾基因檢測。

                      一、科研和學科建設情況:

                      1、論文情況自成立以來,我科共發表論文24篇,其中 國家級論文23篇,省級論文1篇。2、科研情況:1)自成立以來共通過6項科研課題,其中省部級1項,市級4項,獲省級科技進步獎1項,市級科技進步獎4項。(2)近期成功申報“2019 年度江西省衛生健康委科技計劃”一項《吉安市非整倍體染色體疾病的大人群防控模式研究》,成功申報2019年市級課題一項《唐氏篩查和無創DNA檢測對非整倍體染色體疾病應用價值的研究》。

                      2008年我科被確定爲吉安市“特色專科”。我科共有專業技人員共11人,其中副高2人、中級2人,獲省政府津貼1人。2009年科室的PCR實驗組通過省級專家評審,獲得“臨床基因擴增檢測實驗室”許可。2009年産前診斷實驗組通過省衛健委審批驗收,協同治療組獲得“産前診斷中心”執業許可。2013年組建新篩組經省衛計委審批,協同治療組獲得“新生兒遺傳代謝病篩查吉安分中心”授牌。2016年,我科在産前診斷中心的基礎上組建無創産篩組,開展孕婦外周血胎兒遊離DNA産前篩查,開啓醫學分子遺傳診斷新時代。2018年6月吉安市政府啓動“免費基因檢測健康篩查民生工程項目”,由我們科負責民生工程的具體實施,開展技術培訓和指導、質量控制,爲篩查陽性對象進行産前診斷和幹預,定期對項目實施情況進行分析評估。根據市政府框架協議,即將建立基因檢測聯合實驗室,給優生優育科帶來新的發展機遇。

                      二、優生優育科特色項目

                      1、新生兒篩查:2013年以來,篩查30萬多人次,全市篩查覆蓋率91%。其中,確診苯丙酮尿症(PKU) 9人,先天性甲狀腺功能低下(CH) 378人。對于確診兒童定期免費複查,及時給予相應的藥物治療、飲食指導,避免新生兒代謝遺傳病造成的智力損傷。

                      2、唐氏血清學篩查:2009年至今,篩查 5萬人次,高風險1515 例。

                      3、無創産前基因篩查:2016年至今,篩查39919例,高風險312例,經産前診斷確定96例(21三64例、18三體22例、13三體9例,與國內已發表的專業文獻高風險預測值相符21三准確率96%,18三准確率75%,13三准確率70%)。

                      4、外周血染色體:近年來診斷1660例,多態和平衡易位89例,爲不孕不育夫婦查找到原因,及時做出相應的生育指導。

                      5、羊水産前診斷:近年來羊水診斷1095例,確診異常186例,經跟蹤隨訪與臨床表征和病曆情況相符。另確診多態34例,平衡易位9例,後續父母染色體檢測,與家系遺傳相符。從而有效避免了重症缺陷兒的出生,爲正常的多態遺傳家系成員降低了心理負擔。

                      6、免費基因檢測民生工程:通過36417例無創産前基因篩查,已診斷114例染色體異常胎兒;39428例地貧産前基因篩查,確診了5例重症地貧胎兒;39229例耳聾基因篩查,發現了1635例耳聾基因攜帶者。目前,已有105位胎兒異常的孕婦終止妊娠,取得明顯社會效益。

                       

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